Attività

Presso il Centro Studi Microcitemie di Roma (CSMR) di routine si eseguono le analisi necessarie per diagnosticare le diverse alterazioni emoglobiniche ed ematologiche riguardanti le patologie emoglobiniche. Quando necessario, a discrezione dei nostri specialisti, alle analisi diagnostiche routinarie possono essere associate altre indagini di chimica clinica, quali: GOT, GPT, fosfatasi alcalina, Znpp, UIBC, sTfR, azotemia, glicemia, gammaGT, ecc.

Rientrano negli studi diagnostici di secondo livello e/o di ricerca, le seguenti analisi:

sintesi in vitro delle catene globiniche, cioè uno studio quantitativo delle specifiche catene globiniche che costituiscono la molecola di emoglobina

studio dei geni globinici, cioè dei tratti di DNA che portano le informazioni genetiche riguardanti le talassemie, con tecniche di PCR messe a punto ad hoc per l’identificazione delle alterazioni genetiche tipiche del nostro territorio e di ogni altra parte del mondo

in alcuni casi avviamo anche lo studio genetico delle alterazioni più comuni che comportano emocromatosi

sequenziamento genico, cioè l’analisi delle sequenze dei singoli nucleotidi che costituiscono tratti specifici di DNA. Questo studio ci permette di identificare alterazioni geniche diversamente non evidenziabili.

La complessità dell’argomento delle talassemie comporta il continuo aggiornamento del personale. A questo fine gli specialisti del CSMR partecipano sia come relatori che come uditori ai convegni nazionali ed internazionali che trattano di problemi diagnostici, di ricerca e di terapia delle talassemie.

La partecipazione a progetti di ricerca nazionali ed internazionali ci permette di collaborare con varie Istituzioni scientifiche per migliorare le conoscenze che riguardano sia i portatori sani che i malati e apportare il nostro contributo fattivo con pubblicazioni scientifiche.

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE PRODOTTE DAL CSMR DAL 2001 AD OGGI

2001:

Modiano D, Luoni G, Sirima BS, Lanfrancotti A, Petrarca V, Cruciani F, Simpore J, Ciminelli BM, Foglietta E, Grisanti P, Bianco I, Modiano G and Coluzzi M. The lower susceptibility to Plasmodium falciparum malaria of Fulani of Burkina Faso (West Africa) is associated with low frequencies of classic malaria-resistance genes. Trans. Royal Soc. Trop. Med. and Hyg. 2001; 95: 149-152.

2002:

Mastropietro F, Modiano G, Cappabianca MP, Foglietta E, D’Asero C, Mezzabotta M, Ponzini D, Maffei L, Amato A, Lerone M, Grisanti P, Di Biagio P, Rinaldi S and Bianco I. Factors regulating Hb F synthesis in thalassemia diseases. BMC Blood Disorders 2002; 2: 2.

Maffei L, Foglietta E, Cappabianca MP, Lerone M, Mastropietro F and Bianco I. The prevention of thalassemia major: emerging problems. Haematologica 2002; 87: (12) ELT 44.

Cianciulli P, Sorrentino F, Maffei L, Amadori S, Cappabianca MP, Foglietta E, Carnevali E and Pasquali-Ronchetti I. Cardiovascular involvement in thalassaemic patients with pseudoxanthoma elasticum-like skin lesions: a long-term follow-up study. Eur. J. Clin. Invest. 2002; 32(9): 640-642.

Maffi D, Pasquino MT, Caprari P, Caforio MP, Cianciulli P, Sorrentino F, Cappabianca MP and Salvati AM. Identification of G6PD Mediterranean mutation by amplification refractory mutation system. Clin. Chim. Acta 2002; 321(1-2): 43-47.

Colosimo A, Guida V, De Luca A, Cappabianca MP, Bianco I, Palka G and Dallapiccola B. Reliability of DHPLC in Mutational Screening of β-Globin (HBB) Alleles. Hum. Mut. 2002; 19: 287-295.

2003:

Cappabianca MP, Foglietta E, Grisanti P, Mastropietro F, Russo L, Amato A, Felicetti L and Bianco I. Differential Segregation of β⁺ IVS-I 110 (G→A), Aγ -117 (G→A), and Gγ -158 (C→T) Mutations in Members of an Albanian Family. Hemoglobin 2003; 27(4): 267-274.

Foglietta E, Bianco I, Maggio A and Giambona A. Rapid Detection of Six Common Mediterranean and Three Non-Mediterranean α-Thalassemia Point Mutations by Riverse Dot Blot Analysis. Am. J. Hematol. 2003; 74: 1-5.

2004:

Guida V, Colosimo A, Fiorito M, Foglietta E, Bianco I, Ivaldi G, Fichera M and Dallapiccola B. Denaturing HPLC-Based Assay for Molecular Screening on Nondeletional Mutations Causing α-Thalassemias. Clin. Chemistry 2004; 50(7): 1242-1245.

2005:

Bianco Silvestroni I, Amato A, Lerone M and Ponzini D. Trent’anni di prevenzione nel Lazio. Sapere 2005, pag 44.

2006:

Amato A, Cappabianca MP, Ponzini D, Di Biagio P, Colosimo A, Guida V, Mastropietro F, Foglietta E, Grisanti P, Rinaldi S, Dallapiccola B and Bianco I. Detection of a rare β-globin nonsense mutation [codon 59 (AAG→TAG)] in an Italian family. Hemoglobin 2006; 30(3): 405-407.

Guida V, Cappabianca MP, Colosimo A, Rafanelli F, Amato A and Dallapiccola B. Influence of Gγ -158 C→T and β (AT)x(T)y globin gene polymorphisms on HbF levels in Italian β-thalassemia carriers and wild-type subjects. Haematologica 2006; 91(9):1275-1276.

2007:

Amato A, Cappabianca MP, Ponzini D, Rinaldi S, Di Biagio P, Foglietta E, Grisanti P and Mastropietro F. Hemoglobin L’Aquila [β 106 (G8), (CTG→GTG), LEU→VAL]: a novel thalassemia hemoglobin variant. Hemoglobin 2007; 31(3): 375-378.

Pallotta R, Saponari A, Domizio S, Amato A, Lelli-Chiesa P and Turnpenny D. A case of multiple vertebral segmentation defects, unilateral renal agenesis, and an unusual 'Cooley-like' hand appearance. Clinical Dysmorphology 2007; 16(3): 157-161.

De Rosa MC, Carelli Alinovi C, Schininà ME, Clementi ME, Amato A, Cappabianca MP, Pezzotti M and Giardina B. Hb Santa Clara (β 97 His→Asn), a human haemoglobin variant: Functional characterization and structure modelling. Biochimica and Biophysica Acta 2007; 1774: 1299-1306.

2009:

Vannella L, Gianni D, Lahner E, Amato A, Grossi E, Delle Fave G and Annibale B. Pre-endoscopic screening for Helicobacter pylori and celiac disease in young anemic women. World J Gastroenterol 2009; 15(22): 2748-2753.

Phylipsen M, Amato A, Cappabianca MP, Tragere-Synodinos J, Kanavakis E, Basak N, Galanello R, Tuveri T, Ivaldi G, Harteveld CL and Giordano PC. Two new β-thalassemia deletions compromising prenatal diagnosis in an Italian and a Turkish couple seeking prevention. Haematologica 2009; 94(9): 1289-1292.

Paleari R, Ivaldi G, Leone D, Amato A and Mosca A. Utilità clinica della misura dell'emoglobina fetale. Biochimica Clinica 2009; 33(6): 527-532.

Amato A and Giordano PC. Screening and Genetic Diagnosis of Hemoglobinopathies in Southern and Northern Europe: Two Examples. Mediterranean Journal of Hematology and Infectious Diseases 2009; 1(1).

Amato A, Grisanti P, Lerone M, Ponzini D, Di Biagio P, Cappabianca MP and Giordano PC. Prevention strategies for severe hemoglobinopathies in endemic and nonendemic immigration countries: the Latium example. Prenatal Diagnosis 2009; 29: 1171-1174.

2010:

Roselli EA, Mezzadra R, Frittoli MC, Maruggi G, Biral E, Mavilio F, Mastropietro F, Amato A, Tonon G, Refaldi C, Cappellini MD, Andreani M, Lucarelli G, Roncarolo MG, Marktel S and Ferrari G. Correction of β-thalassemia major by gene transfer in haematopoietic progenitors of pediatric patients. EMBO Mol Med 2010; 2: 1-14.

Manconi B, De Rosa MC, Cappabianca MP, Olianas A, Alinovi CC, Mastropietro F, Ponzini D, Amato A and Pellegrini M. A new β-chain haemoglobin variant with increased oxygen affinity: Hb Roma [β 115 (g17) Ala→Val]. Biochimica and Biophysica Acta 2010; 1800(3): 327-335.

Amato A, Cappabianca MP, Colosimo A, Perri M, Grisanti P, Zaghis I, Ponzini D and Lerone M. Current Genetic Epidemiology of β-Thalassemias and Structural Hemoglobin Variants in the Lazio Region (Central Italy) Following Recent Migration Movements. Advances in Hematology 2010; 2010: 317542 (Epub 2010, Oct 5).

2011:

Colosimo A, Gatta V, Guida V, Leodori E, Foglietta E, Rinaldi S, Cappabianca MP, Amato A, Stuppia L and Dallapiccola B. Application of MLPA assay to characteriza unsolved α-globin gene rearrangement. Blood Cells, Molecules, and Diseases 2011; 2: 139-144.

Amato A, Lerone M, Grisanti P, Cappabianca MP, Ponzini D, Gianni D, Di Biagio P, Rinaldi S, D'Arcangeli N, Sidorini B, Piscitelli R. 35 anni di prevenzione delle talassemie nel Lazio. Analisi delle strategie di intervento e dei risultati di un programma che fa perno sulla prevenzione primaria. Igiene e Sanità Pubblica 2011; 67(1): 61-81.

2012:

Amato A, Lerone M, Grisanti P, Gizzi L, Kaufmann JO, Giordano PC. Providing Appropriate Genetic Information to Healthy Carriers of Hemoglobinopathy can be a Welcome and Safe Initiative: the Latium Example. Genetic Testing and Molecular Biomarkers 16, 1 (2012).

Pino A, Amato A, Alimonti A, Mattei D, Bocca B. Human biomonitoring for metals in Italian urban adolescents: data from Latium Region. Int J Hyg Environ Health 215, 185 (2012)

2013:

Amato A, Cappabianca MP, Perri M, Zaghis I, Grisanti P, Ponzini D, Di Biagio P. Interpreting elevated fetal hemoglobin in pathology and health at the basic laboratory level: new and known γ-gene mutations associated with hereditary persistence of fetal hemoglobin. Int J Lab Hematol 2013 Apr 29; doi: 10.1111/ijlh. 12094

Amato A, Cappabianca MP, Lerone M, Colosimo A, Grisanti P, POnzini D, Di Biagio P, Perri M, Gianni D, Rinaldi S, Piscitelli R. Carrier screening for inherited haemoglobin disorders among secondary school students and young adults in Latium, Italy. J Community Genet 2013 Oct 27

PC Giordano, Kaufmann JO, Jans S, Amato A, Galanello R, Harteveld CL. Interpreting elevated fetal hemoglobin in pathology and health at the basic laboratory level: new and known γ-gene mutations associated with hereditary persistence of fetal hemoglobin. Hemoglobinopathiescreeningin een multi-etnische samenleving. Reproductieve geneeskunde, Gynaecologie en Obstetrie, Anno 2013. 442-450, April 2013.

2014:

Lucarelli G, Isgrò A, Sodani P, Marziali M, Gaziev J, Paciaroni K, Gallucci C, Cardarelli L, Ribersani M, Alfieri C, De Angelis G, Armiento D, Andreani M,Testi M, Amato A, Akinyanju OO, Wakama TT. Hematopoietic SCT for the Black African and non-Black African variants of sickle cell anemia. Bone Marrow Transplant. 2014 Nov;49(11):1376-81. doi: 10.1038/bmt.2014.167. Epub 2014 Jul 28.

Amato A. Comment to the article "prevention of β thalassemia in northern Israel - a cost-benefit analysis" by Koren et Al. Mediterr J Hematol Infect Dis. 2014 Mar 9;6(1):e2014021. doi: 10.4084/MJHID.2014.021. eCollection 2014.

Amato A, Cappabianca MP, Lerone M, Colosimo A, Grisanti P, Ponzini D, Di Biagio P, Perri M, Gianni D, Rinaldi S, Piscitelli R. Carrier screening for inherited haemoglobin disorders among secondary school students and young adults in Latium, Italy. J Community Genet (2014) 5:265–268. DOI 10.1007/s12687-013-0171-z.

Amato A, Grisanti P, Mastropietro F, Lerone M, Cappabianca MP, Ponzini D, Piscitelli R. Epidemiology and screening of sickle cell anemia in the Mediterranean area and in developing countries. Igiene e Sanità Pubblica 2014; 70: 41-52.

CONTRIBUTI SCIENTIFICI DEL CSMR IN SEDE DI CONGRESSI E CONVEGNI DAL 2001 AD OGGI

2001:

Colosimo A, Guida V, De Luca A, Cappabianca MP, Bianco I and Dallapiccola B. Rapid detection of β-thalassemia mutations in the Italian population using a DH-PLC system. Am. J. Hum. Genet. 2001; 69(4): 439 (Poster 1501).

Foglietta E, Cappabianca MP, Grisanti P, Maffei L, Lerone M and Bianco I. Prenatal diagnosis of thalassemia major: new frontiers. The 8th International Conference on Thalassemia and the Hemoglobinopathies. Athens 18-21 October 2001.

Foglietta E, Ponzini D, Lerone M, Maffei L, Rinaldi S and Bianco I. Screening for β thalassemia and prevention of thalassemia major in Latium, Italy. The 8th International Conference on Thalassemia and the Hemoglobinopathies. Athens 18-21 October 2001.

Maffei L, Mastropietro F, Modiano G, D’Asero C, Cappabianca MP and Bianco I. Factors regulating foetal haemoglobin in thalassaemic syndromes. The 8th International Conference on Thalassemia and the Hemoglobinopathies. Athens 18-21 October 2001.

Guida V, Colosimo A, De Luca A, Cappabianca MP, Bianco I, Palka G and Dallapiccola B. La DHPLC: un metodo di screening rapido e sensibile per l’analisi molecolare del gene β-globinico. 4° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU. Orvieto 28-30 Novembre 2001.

2002:

Maffei L, Amato A, Foglietta E, Cappabianca MP, Grisanti P, Lerone M, Di Biagio P, Ponzini D, Mastropietro F, Rinaldi S and Bianco I. Phenotypes of subjects with a β thal mutation in association with triplicated α gene locus. 12th International Conference on Oral Chelation in the Treatment of Thalassaemia & Other Diseases (ICOC). Santorini, Hellas 4-7 July 2002.

Maffei L, Foglietta E, Cappabianca MP, Amato A, Grisanti P, Lerone M, Mastropietro F, Rinaldi S and Bianco I. The prevention of Thalassemia Major: emerging problems. 12th International Conference on Oral Chelation in the Treatment of Thalassaemia & Other Diseases (ICOC). Santorini, Hellas 4-7 July 2002.

Maffei L, Amato A, Cappabianca MP, Russo L, Ponzini D, Mastropietro F, Caruso R, Foglietta E, Grisanti P and Bianco I. Co-segregazione della β⁺ talassemia IVS I 110 G→A e dei difetti Aγ -117 G→A e Gγ -158 C→T in una famiglia di origine Albanese. 2° Congresso Nazionale Società per lo Studio delle Talassemie ed Emoglobinopatie SOSTE. Napoli 7-9 Novembre 2002.

Maffei L, Amato A, Ponzini D, Foglietta E, Cappabianca MP, Grisanti P, Riccitelli A, Celesti F, Di Biagio P, Rinaldi S and Bianco I. Problematiche emergenti in tema di prevenzione delle talassemie. 2° Congresso Nazionale Società per lo Studio delle Talassemie ed Emoglobinopatie SOSTE. Napoli 7-9 Novembre 2002.

Maffei L, Cappabianca MP, Pucci P, Clementi E, Ponzini D, Flagello A, Amato A, Mastropietro F, Di Biagio P, Rinaldi S, Giardina B and Bianco I. Hb Santa Clara β 97 (xx) His→Asn, una nuova variante emoglobinica identificata in Italia. 2° Congresso Nazionale Società per lo Studio delle Talassemie ed Emoglobinopatie SOSTE. Napoli 7-9 Novembre 2002.

2003:

Bianco I. Le Talassemie: dalla scoperta ai giorni nostri. XXX° Seminario sulla Evoluzione Biologica e i Grandi Problemi della Biologia. Molecole e Malattie. Accademia dei Lincei, Roma 20-22 Febbraio 2003

Caprari P, Cappabianca MP, Tarzia A, Caforio MP, Foglietta E, Sorrentino F, Amato A, Salvati AM, Cianciulli P and Bianco I. Enhanced haemolysis in β-thalassemia trait associated with hereditary erythrocyte membrane disorders. The 9th International Conference on Thalassaemia and Haemoglobinopathies & the 11th International TIF Conference for Parents and Thalassaemics. Città del Mare, Terrasini, Palermo 15-19 October 2003.

Cappabianca MP, Ricerca BM, Ponzini D, Mastropietro F, Di Biagio P, Marino M, Rinaldi S, Amato A and Felicetti L. A New Case of Hb Randwick β 15 (A12) Trp-Gly with an Atypical Phenotype. The 9th International Conference on Thalassaemia and Haemoglobinopathies & the 11th International TIF Conference for Parents and Thalassaemics. Città del Mare, Terrasini, Palermo 15-19 October 2003.

Foglietta E, Grisanti P, Pagano I, Prossomariti L, Felicetti L and Bianco I. Two Families with HbH Disease due to Homozygosity for Saudi Arabia Mutation in Central Italy. The 9th International Conference on Thalassaemia and Haemoglobinopathies & the 11th International TIF Conference for Parents and Thalassaemics. Città del Mare, Terrasini, Palermo 15-19 October 2003.

Foglietta E, Grisanti P, Sorrentino F, Cappabianca MP, Amato A, Felicetti L, Cianciulli P and Bianco I. Effect of α-thalassemia Mutations on Vaso-occlusive Crises of Sicule Cell Patients: the Latium Experience. The 9th International Conference on Thalassaemia and Haemoglobinopathies & the 11th International TIF Conference for Parents and Thalassaemics. Città del Mare, Terrasini, Palermo 15-19 October 2003.

2004:

Colosimo A, Guida V, Antonucci I, Di Febo M, Villanova I, Confini T, Icone A, Cappabianca MP, Stuppia L, Palka G, Cianciulli P and Dallapiccola B. Modificazione sito-specifica del gene β-globinico mediata da corti frammenti di DNA in cellule umane eritroblastoidi. 7° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU. Pisa 13-15 October 2004.

Guida V, Colosimo A, Cappabianca MP, Rafanelli F, Bianco I and Dallapiccola B. Studio delle basi biologiche dell’aumento isolato di HbA₂ non correlato a difetti del gene β globinico. 7° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU. Pisa 13-15 October 2004.

2005:

Amato A, Cappabianca MP, Ponzini D, Di Biagio P, Colosimo A, Guida V, Mastropietro F, Foglietta E, Grisanti P, Rinaldi S, Dallapiccola B and Bianco I. Presence in Italy of a rare β thalassemia non-sense mutation [codon 59 (AAG→TAG)]. 40° Congress of the Italian Society of Hematology. Bergamo 3-6 July, 2005.

Ricerca BM, Petrilli MP, Fraticelli V, Gasbarrino C, Giordano G, Marino M, Amato A, Cappabianca MP, Clementi E, Nisiti F, Bianco I, De Stefano V and Storti S. Hb Abruzzo: description of a new family and review of the literature. 40° Congress of the Italian Society of Hematology. Bergamo 3-6 July, 2005.

Amato A., Cappabianca MP, Ponzini D, Rinaldi S, Di Biagio P, Foglietta E, Grisanti P and Bianco I. Una nuova emoglobina variante, Hb L’Aquila, con fenotipo microcitemico [codone 106 (CTG→GTG) Leucina→Valina]. 8° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU. Le Meridien Chia Laguna, Domus De Maria (CA) 28 Settembre-1 Ottobre 2005.

Guida V, Cappabianca MP, Colosimo A, Rafanelli F, Amato A, Bianco I and Dallapiccola B. Analisi del polimorfismo γ-158 e della sequenza ripetuta (AT)xTy al 5' del gene β globinico e loro correlazione nella popolazione Italiana. 8° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU. Le Meridien Chia Laguna, Domus De Maria (CA) 28 Settembre-1 Ottobre 2005.

2006:

Amato A, Grisanti P, Lerone M, Ponzini D, Cappabianca MP, Foglietta E, Di Biagio P and Bianco I. Need of a new strategy for Thalassemia prevention among immigrants in Latium: 11 years experience at CSMR. 10th International Conference on Thalassaemia & Haemoglobinopathies & 12th International TIF Conference for Thalassaemia Patients and Parents, Dubai 7-10 January 2006.

Amato A, Ponzini D, Di Biagio P, Cappabianca MP, Mascanzoni S, Casciani G and Bianco I. Massive native and foreign population screening program. 10th International Conference on Thalassaemia & Haemoglobinopathies & 12th International TIF Conference for Thalassaemia Patients and Parents, Dubai 7-10 January 2006.

Bianco I, Amato A, Lerone M, Ponzini D, Foglietta E and Cappabianca MP. 30 years of Thalassemia prevention in Latium (Central Italy). 10th International Conference on Thalassaemia & Haemoglobinopathies & 12th International TIF Conference for Thalassaemia Patients and Parents, Dubai 7-10 January 2006.

Bianco I, Mastropietro F, Amato A, Cappabianca MP, Di Biagio P, Foglietta E, Grisanti P, Lerone M, Ponzini D, Rinaldi S and Modiano G. Influence of some genetic factors [Gγ -158 (C→T), Aγ -117 (G→A), Aγ (-225 -222)] on the Hb F level in non thalassemics and in heterozygous β thalassemics. 10th International Conference on Thalassaemia & Haemoglobinopathies & 12th International TIF Conference for Thalassaemia Patients and Parents, Dubai 7-10 January 2006.

Colosimo A, Cappabianca MP, Andreani M, Cerrone A, Testi M, Guida V, Battarra MR, De Bernardo C, Amato A, Majore S, Grammatico P, Bianco I, Federici G, Lucarelli G and Dallapiccola B. Mutational analysis of 31 β-thalassemia families of Mediterranean, African and Middle-Est origin with patients submitted to bone-marrow transplantation in Italy. 10th International Conference on Thalassaemia & Haemoglobinopathies & 12th International TIF Conference for Thalassaemia Patients and Parents, Dubai 7-10 January 2006.

Colosimo A, Guida V, Antonucci I, Villanova I, Bonfini T, Iacone A, Cappabianca MP, Cianciulli P, Stuppia L, Gruenert DC and Dallapiccola B. Sequence-specific modification of a β-thalassemia locus by small DNA fragments in human erythroid progenitor cells. 10th International Conference on Thalassaemia & Haemoglobinopathies & 12th International TIF Conference for Thalassaemia Patients and Parents, Dubai 7-10 January 2006.

Guida V, Cappabianca MP, Bottillo I, Colosimo A, Amato A, Bellacchio E, Pezzotti M, Clementi ME, Giardina B and Dallapiccola B. Analisi molecolare delle proteine della membrana eritrocitaria in soggetti eterozigoti per un difetto nel gene β globinico. 9° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU. Lido di Venezia 8-10 Novembre 2006.

Radio FC, Colosimo A, Cappabianca MP, Andreani M, Testi M, Guida V, De Bernardo C, Amato A, Majore S, Grammatico P, Federici G, Lucarelli G and Dallapiccola B. Indagini molecolari su 31 famiglie con β-talassemia di origine Mediterranea, Africana e Medio Orientale sottoposti a trapianto di midollo in Italia. 9° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU. Lido di Venezia 8-10 Novembre 2006.

2007:

Amato A, Cappabianca MP, Mastropietro F, Ponzini D, Pezzotti M, Foglietta E, Rinaldi S and Perri M. A new β-chain haemoglobin variant: Hb Roma [β 115 (G17) AlaVal]. 41° Congress of the Italian Society of Hematology. Bologna 14-17 October 2007.

Amato A, Grisanti P, Ponzini D, Lerone M, Di Biagio P, Gianni D and Masi L. Need of implementing thalassaemia prevention strategies among immigrants: 13 years experience in Latium at Centro Studi Microcitemie Roma (CSMR). 41° Congress of the Italian Society of Hematology. Bologna 14-17 October 2007.

Ricerca BM, Cappabianca MP, Di Biagio P, Marino M, Pezzotti M, Ponzini D and Amato A. Hereditary spherocytosis and Hb Olympia variant (β 20 Val→Met) in the same subject: a confounding clinical presentation. 41° Congress of the Italian Society of Hematology. Bologna 14-17 October 2007.

2008:

Cappabianca MP. Le Talassemie: diagnosi e prevenzione di una malattia genetica comune. Interventi e risultati in 33 anni di lavoro nel Lazio. Atti del Convegno su "Le Malattie Genetiche", Scienza in Abbazia, Dipartimento di Genetica e Biologia Molecolare Università "La Sapienza" di Roma. Ponzano Romano (RM) 7 Giugno 2008.

Amato A, Cappabianca MP, Perri M, Grisanti P, Zaghis I, Ponzini D and Masi L. Molecular diagnostic of thalassaemias: immigration and new approaches. 11th International Conference on Thalassaemia & Haemoglobinopathies & 13th International TIF Conference for Thalassaemia Patients and Parents, Singapore 8-11 October 2008.

Amato A, Grisanti P, Cappabianca MP, Gianni D, Ponzini D, Di Biagio P and Lerone M. Adjustment of the thalassaemia Latium prevention program towards immigration phenomenon: 14 years experience at CSMR. 11th International Conference on Thalassaemia & Haemoglobinopathies & 13th International TIF Conference for Thalassaemia Patients and Parents, Singapore 8-11 October 2008.

Phylipsen M, Amato A, Cappabianca MP, Hartevel CL and Giordano PC. A novel β-thalassemia deletion defect found in an Italian patient. 11th International Conference on Thalassaemia & Haemoglobinopathies & 13th International TIF Conference for Thalassaemia Patients and Parents, Singapore 8-11 October 2008.

Amato A, Cappabianca MP, Colosimo A, Gianni D, Grisanti P, Perri M and Zaghis I. Analisi mutazionale del gene β globinico in una casistica di pazienti provenienti da Paesi europei ed extraeuropei, residenti nella regione Lazio. 11° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU. Genova 23-25 Novembre 2008.

Amato A, Piscitelli R, Gianni D, Matera R, Scardocci A and Teti A. "Thalassemic bone"? Bone mineral density (BMD) in thalassemia intermedia βthal/βthal and βthal/ααα. 93rd National Congress of the Italian Society of Orthopaedics and Traumatology, Rome, 23-27 November 2008.

2009

Amato A, Lerone M, Grisanti P, Ponzini D, Di Biagio P, Rinaldi S, D'Arcangeli N, Sidorini B and Melis E. Nuove prospettive preventive delle patologie emoglobiniche nelle popolazioni migranti nel Lazio. X Consensus Conference sull'Immigrazione e VIII Congresso Nazionale SIMM. Trapani 5-7 Febbraio 2009.

Amato A, Sarra O, Giuliano A, Masi L, Piscitelli R, Scardocci A and Ortaggi G. Antioxidative enzyme activities in erythrocytes of β-thalassemia trait carriers: a preliminary study. 17th International Symposium of the European Association for Red Cell Research, EARCR 2009. Triuggio, Milano, April 23-27, 2009.

Cappabianca MP, Amato A, Roscioli T, Lerone M, Grisanti P, Hincliffe M, Cole S, Zaghis I and Trent RJ. Genetic counselling difficulties in thalassemia: newborn phenotype uncertainly in association with a novel β globin mutation. 14th Congress of the European Hematology Association. Berlin 4-7 June 2009.

Amato A, Roscioli T, Cappabianca MP, Lerone M, Grisanti P, Hincliffe M, Cole S, and Trent RJ. Genetic counselling difficulties in thalassemia: newborn phenotype uncertainly in association with a novel β globin mutation. 42° Congress of the Italian Society of Hematology. Milan 18-21 October 2009.

Ricerca BM, Foglietta E, Grisanti P, Rinaldi S, Ponzini D, Di Biagio P, Criscuolo M and Amato A. Prevalent hemolytic presentation in a woman homozygote for α₂ mutation of termination codon TAA→AAA (Hb Icaria). 42° Congress of the Italian Society of Hematology. Milan 18-21 October 2009.

Amato A, Cappabianca MP, Zaghis I, Ponzini D, Mastropietro F and Masi L. Molecular identification questions in the thalassemia diagnosis. 41° Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimia clinica e Biologia Molecolare clinica SIBIoC. Napoli 27-30 Ottobre 2009.

Amato A, Lerone M, Ponzini D, Di Biagio P, Masi L, Gianni D, Rinaldi S, D'Arcangeli N, Sidorini B, Cappabianca MP, Mastropietro F and Piscitelli R. Thirty-five years of thalassemia screening in Latium region: activities, results and perspectives. 41° Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimia clinica e Biologia Molecolare clinica SIBIoC. Napoli 27-30 Ottobre 2009.

Amato A, Ponzini D, Di Biagio P, Lama F, Lamioni A, Melis E and Lerone M. Rilevamento dei valori di Hb A₂ mediante strumentazione automatica HPLC ed elettroforesi emoglobinica su acetato di cellulosa: analisi della correlazione. 41° Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimia clinica e Biologia Molecolare clinica SIBIoC. Napoli 27-30 Ottobre 2009.

Leodori E, Gatta V, Guida V, Amato A, Foglietta E, Rinaldi S, Cappabianca MP, Bottillo I, Spalletta A, Fichera M, Stuppia L, Palka G, Dallapiccola B and Colosimo A. Diagnosi molecolare del cluster α-globinico mediante metodica MLPA in una serie di individui con α talassemia. 13° Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana SIGU. Torino 8-10 Novembre 2009.

2010:

Amato A, Lerone M, Grisanti P, Ponzini D, Di Biagio P, Rinaldi S, D'Arcangeli N, Sidorini B and Melis E. Patologie emoglobiniche: nuove esigenze preventive destinate alle popolazioni migranti nel Lazio. 2° Convegno Nazionale Medicina narrativa e malattie rare. Istituto Superiore di Sanità. Roma 16 Luglio 2010.

Amato A, Grisanti P, Lerone M, Piscitelli R, Gianni D, Masi L, Ponzini D and Di Biagio P. Nuove emergenze preventive nelle patologie emoglobiniche quale effetto dell'immigrazione. VI° Congresso Nazionale della Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie SITE. Milano 30 Settembre-2 Ottobre 2010.

Amato A, Perri M, Zaghis I, Grisanti P, Zei D and Cappabianca MP. La biologia molecolare nelle β-talassemie: nuovi approcci metodologici. 42° Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimia clinica e Biologia Molecolare clinica SIBIoC, Roma 5-8 Ottobre 2010.

Amato A, Sarra O, Lama F, Di Biagio P, Gianni D, Masi L and Piscitelli R. Erythrocyte membrane proteins electrophoresis: a new quick approach. 42° Congresso Nazionale della Società Italiana di Biochimia clinica e Biologia Molecolare clinica SIBIoC, Roma 5-8 Ottobre 2010.

Amato A, Novelli P, Lerone M, Cappabianca MP, Foglietta E, Rinaldi S and Piscitelli R. Nuove emergenze in patologia ostetrica derivanti da alterazioni emoglobiniche nella popolazione immigrata: il caso dell'idrope ascite fetale per α° talasse1mia. 86° Congresso Società Italiana di Ginecologia ed Ostetricia SIGO. Milano 14-17 Novembre 2010.

2011:

Amato A, Grisanti P, Lerone M, Cappabianca MP, Gianni D, Ponzini D, Masi L, Piscitelli R. 35 years of thalassaemia screening programs in Latium (Italy): outcome analysis and prevention prospects. 12° International Conference on Thalassaemia and Other Haemoglobinopathies, 14th TIF Conference for Patients and Parents, May 11-14, 2011.

Amato A, Cappabianca MP, Grisanti P, Perri M, Zaghis I, Ponzini D, Di Biagio P, Piscitelli R. Hemoglobin variants and migration waves. 12° International Conference on Thalassaemia and Other Haemoglobinopathies, 14th TIF Conference for Patients and Parents, May 11 - 14, 2011.

Amato A, Cappabianca MP, Mastropietro F, Ponzini D, Giordano PC, Harteveld CL. A novel β gene rearrangement associated with a high HbA2 / Hb F thalassaemia phenotype. 12° International Conference on Thalassaemia and Other Haemoglobinopathies, 14th TIF Conference for Patients and Parents, May 11-14, 2011.

Amato A, Lerone M, Grisanti P, Gizzi L. Intervista strutturata alle popolazioni immigrate: un momento di accoglienza e di informazione sulle patologie emoglobiniche. 3° Convegno Nazionale Medicina Narrativa e Malattie Rare. ISS, Roma 13 Giugno 2011.

Amato A, Piscitelli R, Cappabianca MP, Grisanti P, Perri M, Zaghis I, Gianni D, Masi L, Smacchia MP. Rare molecular association (beta°cod 39/Hb Mississippi) in a patient who rejected a bone marrow transplantation (BMT), but become transfusion independent. 43° Congress of the Italian Society of Hematology, Napoli, Italy, October 16-19, 2011.

Amato A, Sarra O, Zei D, Macino PG, Masi L, Sidorini B, Lama F. Iron deficiency or thalassemia-trait? A new diagnostic approach. 43° Congress of the Italian Society of Hematology, Napoli, Italy, October 16-19, 2011.

Amato A, Cappabianca MP, Foglietta E, Rinaldi S, Mastropietro F, Piscitelli R, Lerone M. Tardive diagnosis for Alpha thalassemia (thal) in a couple at risk. 43° Congress of the Italian Society of Hematology, Napoli, Italy, October 16-19, 2011.

Amato A, Cappabianca MP, Mastropietro F, Ponzini D, Giordano PC, Harteveld CL. Nuovo riarrangiamento genico associato ad un fenoipo talassemico con elevati valori di Hb A2 e di Hb F. XIV Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana (SIGU). Milano, 13-16 Novembre 2011.

Amato A, Sarra O, Di Biagio P, Gianni D, Masi L, Piscitelli R. SDS-page delle proteine di membrana eritrocitaria: un nuovo approccio - secondo step. 1° Congresso Nazionale Medicina di Laboratorio. 43° Congresso Nazionale SIBIOC e 25° Congresso Nazionale SIMEL. Parma 15-18 Novembre 2011.

2012:

Amato A. Epidemiologia delle sindromi talassemiche ed emoglobinopatiche: esperienze consolidate e nuove emergenze per effetto dell’immigrazione. Corso Regionale AIPAC (Grottaferrata, 19 Aprile 2012).

Amato A. Cambiamenti nel panorama diagnostico delle patologie emoglobiniche come effetto dell’immigrazione: implicazioni in ambito preventivo e nel monitoraggio delle gravidanze. Seminario per medici e ostetriche presso l'Istituto di Ginecologia e Ostetricia dell'Università Cattolica del Sacro Cuore (Roma, 16 Maggio 2012, Policlinico A. Gemelli).

Amato A. Vantaggi e criticità dello screening per le emoglobinopatie in età adolescenziale. VII Congresso Nazionale SITE, Brindisi, 27-29 Settembre 2012.

Grisanti P. Changes in diagnostics for hemoglobinopathies as immigration effect: the example of the sickle cell at CSMR. First International Symposium on "Allogeneic Cellular Gene Therapy in Hemoglobinopathies", Roma, 8-11 Marzo 2012.

Harteveld CL, Phylipsen M, Tischkowitz M, Cappabianca MP, Amato A, Will A, Clark B, Thein SL and Giordano PC. Modulating factors in β-thalassemia intermedia; the role of copy number variation involving the α-globin gene cluster. 17th Congress of the European Hematology Association, June 14-17, 2012, Amsterdam, The Netherlands.

Amato A, Zei D, Ponzini D, Di Biagio P, Melis E, Sarra O, Gianni D. Studio preliminare di correlabilità tra due metodiche per le determinazione delle frazioni HbA2 e HbF. 44° Congresso Nazionale della Socità Italiana di Biochimica Clinica e di Biologia Molecolare Clinica, 5-7 Novembre, 2012, Roma.

Amato A, Lerone M, Grisanti P, Gizzi L, Kaufmann JO, Giordano PC. Accoglienza dell'informazione genetica tra i portatori di emoglobinopatie nell'ambito del programma di screening scolastico operativo nel Lazio. VII Congresso Nazionale S.I.T.E. "Il Futuro delle Emoglobinopatie", 27-29 Settembre 2012, Brindisi (Mesagne).

Amato A, Zaghis I, Perri M, Grisanti P, Cappabianca MP, Rinaldi S, Ponzini D, Di Biagio P, Piscitelli R. Due nuove mutazioni nella regione del promotore del gene Aγ globinico associate ad una condizione di HPFH. VII Congresso Nazionale S.I.T.E. "Il Futuro delle Emoglobinopatie". 27-29 Settembre 2012, Brindisi (Mesagne).

Amato A, Cappabianca MP, Lerone M, Colosimo A, Grisanti P, Ponzini D, Di Biagio P, Perri M, Gianni D, Rinaldi S, Piscitelli R. Carrier screening for inherited haemoglobin disorders among secondary school students and young adults in Latium, Italy. 3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias. 24-26 October, Limassol, Cyprus.

Amato A, Grisanti P, Lerone M, Ponzini D, Di Biagio P, Cappabianca MP, Foglietta E, Mastropietro F, Masi L. Epidemiology and prevention of thalassaemia and haemoglobinopathies among Latium immigrants: building on knowledge and experience at ANMI Onlus - Centro Studi Microcitemie of Rome (CSMR). 3rd Pan-European Conference on Haemoglobinopathies and Rare Anaemias - 24-26 October, Limassol, Cyprus.

2013:

Amato A, Ponzini D, Di Biagio P, Zei D, Gianni D, Masi L, Piscitelli R. Comparison Between Analytic Results Obtained by Two Very Common HPLC Systems in Haemoglobin Diagnostics: Evaluation Issue at CSMR. 20th IFCC-EFLM European Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 19-23 May 2013 – Milano, Italy

Amato A, Zei D, Ponzini D, Di Biagio P, Melis E, Sarra O, Gianni D. Reproducibility Study on a New Capillary Electrophoresis Instrument (Minicap Flex Piercing) at Centro Studi Microcitemie of Rome. 20th IFCC-EFLM European Congress of Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 19-23 May 2013 – Milano, Italy

Parmeggiani G, Ravani A, Rimessi P, Taddei Masieri M, Cappabianca MP, Bigoni S, Gualandi F, Ferlini A. HbA2 elevata familiare da delezione del gene Ggamma globinico con integrità dei geni delta e beta globinici. XVI Congresso Nazionale SIGU, Roma 25-28 Settembre 2013

Amato A, Cappabianca MP, Lerone M, Gianni D, Di Biagio P, Zei D, Rinaldi S. Collaboration between school and Centro Studi Microcitemie of Rome (CSMR) in the prevention of hemoglobinopathies. 13th International Conference on Thalassemia & Hemoglobinopathies. 15th TIF International Conference for Patients & Parents. 20-23 Ottobre 1013, Abu Dhabi

Amato A, Grisanti P, Piscitelli R, Cappabianca MP, Ponzini D, Perri M, Mastropietro F. HbS: an emerging problem in Italy. The Latium example. 13th International Conference on Thalassemia & Hemoglobinopathies. 15th TIF International Conference for Patients & Parents. 20-23 Ottobre 1013, Abu Dhabi

Amato A, Cappabianca MP, Zaghis I, Grisanti P, Perri M, Ponzini D, Di Biagio P. Interference of δ-globin genes in the diagnosis of β-thalassemia trait. 13th International Conference on Thalassemia & Hemoglobinopathies. 15th TIF International Conference for Patients & Parents. 20-23 Ottobre 1013, Abu Dhabi

Amato A, Grisanti P, Lerone M, Foglietta E, Masi L, Zaghis I, D’Arcangeli N, Sidorini B. Screening and ethnicity at Centro Studi Microcitemie Roma (CSMR). 13th International Conference on Thalassemia & Hemoglobinopathies. 15th TIF International Conference for Patients & Parents. 20-23 Ottobre 1013, Abu Dhabi

Amato A, Cappabianca MP, Grisanti P, Perri M, Zaghis I, Ponzini D, Mastropietro F, Piscitelli R. Una rara variante emoglobinica [Hb Cheverly beta 45 (CD4) Phe>Ser]. Osservazione di un bambino con grave deficit di ossigeno nei tessuti. 44° Congresso Nazionale SIE, Verona 20-23 Ottobre 2013

Amato A, Perri M, Zaghis I, Cappabianca MP, Grisanti P, Ponzini D, Di Biagio P. Risk of β-thalassemia misdiagnosis due to the effect of γ-globin gene defects. 5th European Symposium on Rare Anaemias. 15th-16th November 2013 – Ferrara, Italy

Amato A, Sarra O, Zei D, Piscitelli R, Ponzini D, Di Biagio P, Masi L, Gianni D. Analysis of Erythrocyte Membrane Proteins and Oxidative Stress in β-Thalassemia Intermedia: Preliminary Study. 5th European Symposium on Rare Anaemias. 15th-16th November 2013 – Ferrara, Italy

Amato A, Grisanti P, Lerone M, Ponzini D, Gianni D, Foglietta E, Cappabianca MP, Piscitelli R. Impact of migration on the haemoglobinopathy prevention program in Latium: to pave the way for knowledge and awareness. 5th European Symposium on Rare Anaemias. 15th-16th November 2013 – Ferrara, Italy

2014:

Amato A, Perri M, Zaghis I, Cappabianca MP, Grisanti P, Rinaldi S, Mastropietro F, Di Biagio P. Una nuova variante emoglobinica: Hb Napoli [Alpha31 (B12) ARG>THR]. VIII Congresso Nazionale S.I.T.E., Genova 9-11 Novembre 2014.

Amato A, Cappabianca MP, Piscitelli R, Grisanti P, Rinaldi S, Ponzini D, Lerone M, Gianni D. Hb Siirt [β 27 (B9) Ala>Gly]: un aggiornamento clinico. VIII Congresso Nazionale S.I.T.E., Genova 9-11 Novembre 2014.

Amato A, Grisanti P, Gianni D, Ponzini D, Masi L, Sidorini B, D’Arcangeli N, Piscitelli R. Diagnostica delle emoglobinopatie emergenti al CSMR: confronto tra i risultati diagnostici a 20 anni di distanza (1994-2013). VIII Congresso Nazionale S.I.T.E., Genova 9-11 Novembre 2014.

Sarra O. Talassemia Intermedia: diversa correlazione genotipo-fenotipo. Under 40 in Hematology. Giovani Ematologi a Confronto 2014.

Amato A, Perri M, Zaghis I, Cappabianca MP, Grisanti P, Rinaldi S, Mastropietro F, Melis E, Di Biagio P. A New Case Of Alpha Thalassaemia Intermedia: Association Between A New Haemoglobin Variant And A Common Defect Of The Alpha Globin Genes. 4th Pan-European Conference On Haemoglobinopathies And Rare Anaemias. 7-9 November 2014, Athens (Greece).

Amato A, Grisanti P, Lerone M, Cappabianca MP, Piscitelli R, Sidorini B, D’Arcangeli N, Ponzini D, Masi L. Diagnostics Difficulties Of The Emerging Thalassemias And Hemoglobinopathies At Centro Studi Microcitemie Roma (CSMR). 20 Years Of Experience. 4th Pan-European Conference On Haemoglobinopathies And Rare Anaemias. 7-9 November 2014, Athens (Greece).

Amato A, Cappabianca MP, Piscitelli R, Rinaldi S, Ponzini D, Lerone M, Gianni D. Hb Siirt [β 27(B9)Ala>Gly] : A Clinical Updating. 4th Pan-European Conference On Haemoglobinopathies And Rare Anaemias. 7-9 November 2014, Athens (Greece).